ข้อมูล

การค้นพบใหม่ซึ่งตีพิมพ์ในวารสารScience เมื่อวันที่ 28 เมษายน เติมเต็มช่องว่างที่สำคัญในสิ่งที่ทราบเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงทางประวัติศาสตร์ต่อจีโนมมนุษย์ ในขณะที่การปฏิวัติความสามารถในการรวบรวมข้อมูลจากจีโนมของสปีชีส์ต่างๆ ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุเพิ่มเติมที่จำเพาะต่อจีโนมมนุษย์ได้ เช่น ยีนที่มีความสำคัญต่อการพัฒนาความสามารถในการพูดของมนุษย์ แต่ได้รับความสนใจน้อยลง จ่ายให้กับสิ่งที่ขาดหายไปในจีโนมมนุษย์ สำหรับการศึกษาครั้งใหม่นี้ นักวิจัยใช้การเจาะลึกจีโนมใน DNA ของไพรเมตเพื่อแสดงให้เห็นว่าการสูญเสียข้อมูลทางพันธุกรรมประมาณ 10,000 บิต ซึ่งส่วนใหญ่มีขนาดเล็กพอๆ กับ DNA คู่เบสสองสามตัว ตลอดประวัติศาสตร์วิวัฒนาการของเราทำให้มนุษย์แตกต่างจาก ลิงชิมแปนซี ญาติเจ้าคณะที่ใกล้ชิดที่สุดของเรา ข้อมูล ทางพันธุกรรมบางส่วนที่ "ถูกลบ" เหล่านั้นมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับยีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของเซลล์ประสาทและการรับรู้ รวมถึงยีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเซลล์ในสมองที่กำลังพัฒนา ทีมงานของเยลพบชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ขาดหายไป 10,000 ชิ้นเหล่านี้ ซึ่งมีอยู่ในจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดอื่นๆ ความจริงที่ว่าการลบล้างทางพันธุกรรมเหล่านี้กลายเป็นการอนุรักษ์ในมนุษย์ทุกคน ผู้เขียนกล่าวว่าเป็นเครื่องพิสูจน์ถึงความสำคัญทางวิวัฒนาการของพวกมัน โดยบ่งชี้ว่าพวกมันมอบความได้เปรียบทางชีววิทยาบางประการ Steven Reilly ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์ของ Yale School กล่าวว่า "บ่อยครั้งที่เราคิดว่าการทำงานทางชีววิทยาใหม่ต้องใช้ DNA ชิ้นใหม่ แต่งานนี้แสดงให้เราเห็นว่าการลบรหัสพันธุกรรมอาจส่งผลอย่างลึกซึ้งต่อลักษณะเฉพาะ ทำให้เรามีลักษณะเฉพาะในฐานะสายพันธุ์" ของการแพทย์และผู้เขียนอาวุโสของหนังสือพิมพ์ บทความนี้เป็นหนึ่งในหลายฉบับที่ตีพิมพ์ใน Science จาก Zoonomia Project ซึ่งเป็นความร่วมมือด้านการวิจัยระดับนานาชาติที่จัดทำรายการความหลากหลายในจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมโดยเปรียบเทียบลำดับดีเอ็นเอจากสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม 240 สายพันธุ์ที่มีอยู่ในปัจจุบัน ในการศึกษาของพวกเขา ทีมงานของเยลพบว่าลำดับพันธุกรรมบางอย่างที่พบในจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดอื่นๆ ส่วนใหญ่ตั้งแต่หนูไปจนถึงวาฬ หายไปในมนุษย์ แต่แทนที่จะทำลายชีววิทยาของมนุษย์ พวกเขากล่าวว่า การลบบางส่วนเหล่านี้สร้างการเข้ารหัสทางพันธุกรรมใหม่ที่กำจัดองค์ประกอบที่ปกติจะปิดการทำงานของยีน Reilly กล่าวว่าการลบข้อมูลทางพันธุกรรมนี้มีผลเทียบเท่ากับการลบอักขระสามตัว - "n't" - จากคำว่า "isn't" เพื่อสร้างคำใหม่ "is" "[การลบดังกล่าว] สามารถปรับเปลี่ยนความหมายของคำสั่งในการสร้างมนุษย์ได้เล็กน้อย ช่วยอธิบายสมองที่ใหญ่ขึ้นและการรับรู้ที่ซับซ้อนของเรา" เขากล่าว นักวิจัยใช้เทคโนโลยีที่เรียกว่า Massively Parallel Reporter Assays (MPRA) ซึ่งสามารถคัดกรองและวัดการทำงานของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนับพันของสายพันธุ์ได้พร้อมกัน "เครื่องมือเหล่านี้มีความสามารถในการช่วยให้เราสามารถระบุส่วนประกอบของโมเลกุลขนาดเล็กจำนวนมากที่ทำให้เรามีเอกลักษณ์เฉพาะตัวในฐานะสปีชีส์" Reilly กล่าว